Mówią o niej: „choroba o wielu twarzach”. Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba, która przez lata potrafi ukrywać się pod maską innych schorzeń. Stanowi bezpośrednie zagrożenie dla życia pacjentów.
Z okazji Światowego Dnia HAE, który przypada na 16 maja, eksperci z Warmińsko-Mazurskiego Centrum Chorób Płuc w Olsztynie (WMCCP) zwracają uwagę na kluczową rolę szybkiej diagnostyki oraz nowoczesnego leczenia systemowego, które jest dostępne dla mieszkańców naszego regionu.
Serce ośrodka referencyjnego
Za sukcesem olsztyńskiego ośrodka leczenia HAE stoi codzienna praca i determinacja, by stworzyć miejsce unikalne w skali województwa. To właśnie w strukturach Oddziału Klinicznego Alergologiczno-Pulmonologicznego działa jedyna w regionie komórka wyspecjalizowana w prowadzeniu tych wymagających pacjentów.
- Każdy pacjent z HAE to zupełnie inna historia, inna lokalizacja, częstość i natężenie napadów a przez to ciężkość przebiegu choroby. Nieprzewidywalność wystąpienia napadu to ogromne utrudnienie życia pacjentów. Z dnia na dzień, czasem z godziny na godzinę w pełni sprawny człowiek staje się inwalidą, którego funkcjonowanie a czasem życie zależy od konkretnego leku i szybkości jego podania - tłumaczy obrazowo dr n. med. Magdalena Zakrzewska, Koordynator Oddziału Klinicznego Alergologiczno-Pulmonologicznego WMCCP. – Zajmuję się pacjentami z HAE od 2002 roku. Przez wiele lat organizowaliśmy w naszym województwie system opieki nad tymi pacjentami a celem było przede wszystkim zapoznanie personelu medycznego z chorobą i jej leczeniem w trybie pilnym. To znaczy konieczność podania leku przerywającego napad w warunkach szpitalnej Izby Przyjęć, SOR-u, ambulatorium czy POZ. Następnie, kiedy w 2016 roku tworzyliśmy w naszym Centrum ośrodek diagnostyki i leczenia HAE, przyświecał nam kolejny cel: skrócić drogę pacjenta od pierwszego objawu do podania skutecznego leku. Dziś nasi chorzy wiedzą, że nie są sami, a dostęp do programu lekowego B.122 diametralnie odmienił ich codzienność.
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy dotyka średnio jedną na 50 tysięcy osób. Przebieg tej choroby jest nieprzewidywalny, bardzo różny u każdego z pacjentów. Głównym objawem jest długo utrzymujący się bolesny obrzęk o każdej możliwej lokalizacji. Jeżeli obejmuje powłoki skórne – twarz, kończyny, tułów to dodatkowo w znacznym stopniu upośledza funkcjonowanie pacjenta. Natomiast lokalizacja w narządach wewnętrznych takich jak gardło, krtań, przewód pokarmowy jest stanem zagrożenia życia.
Jedynym skutecznym leczeniem a tym samym uratowanie życia, czyli przerwanie napadu jest podanie leku dedykowanego, gdyż standardowe leczenie jest nieskuteczne. Szybkie ustalenie rozpoznania i zabezpieczenie pacjenta we właściwe leki przerywające napad jest podstawowym celem leczenia tej choroby.
Nie mniej ważne jest zapobieganie epizodom obrzęku, czyli leczenie profilaktyczne i tu możemy się pochwalić, bo od kilku lat w naszym kraju i też w naszym województwie możemy leczyć pacjentów z ciężką postacią tej choroby w programie lekowym B.122.
Medycyna na najwyższym poziomie
Warmińsko-Mazurskie Centrum Chorób Płuc systematycznie wzmacnia swoją pozycję jako kluczowy ośrodek referencyjny w północno-wschodniej Polsce. Jak podkreśla kadra medyczna, szalenie ważne w przypadku tej choroby jest łączenie empatii wobec pacjenta z najnowocześniejszymi standardami opieki.
- Rozwój nowoczesnego szpitala publicznego opiera się na dwóch filarach: strategicznym zarządzaniu infrastrukturą oraz najwyższych kompetencjach zespołu medycznego - podkreśla lek. Jacek Owczarczyk, Zastępca Dyrektora ds. Medycznych WMCCP. - Programy lekowe, takie jak B.122 dedykowany pacjentom z HAE, to dowód na to, że w Olsztynie oferujemy standardy terapeutyczne na poziomie wiodących klinik europejskich. Naszym celem jest stałe zabezpieczanie pacjentów z rzadkimi schorzeniami, by dawanć im szansę na możliwie normalne życie.
Wzmocnienie potencjału naukowego i klinicznego placówki pozwala na wielospecjalistyczne podejście do pacjenta alergologicznego i pulmonologicznego, co ma fundamentalne znaczenie przy rzadkich jednostkach chorobowych.
- Choroby o podłożu genetycznym i rzadkie schorzenia układu oddechowego wymagają od lekarza ogromnej czujności i wyjścia poza schematy – mówi prof. dr hab. n. med. Krzysztof Kuziemski, Koordynator Kliniki Pulmonologii WMCCP. - Medycyna bardzo dynamicznie się rozwija, a nowoczesna alergologia i pulmonologia dysponują dziś narzędziami, które pozwalają skutecznie kontrolować chorobę, a nie tylko łagodzić jej skutki. Kluczem jest jednak stworzenie pacjentowi stabilnego, bezpiecznego środowiska opieki długoterminowej.
Trzy pytania do... dr n. med. Magdaleny Zakrzewskiej
Pani Doktor, hasło tegorocznego Światowego Dnia HAE to „Wiele Twarzy, Jedna Rodzina”. Co ono oznacza w praktyce klinicznej dla lekarza prowadzącego taki ośrodek?
dr n. med. Magdalena Zakrzewska: To hasło doskonale oddaje naturę dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego. Z jednej strony mamy „wiele twarzy”, ponieważ choroba ta u każdego pacjenta manifestuje się inaczej, od bolesnych skurczów brzucha, często mylonych z niedrożnością przewodu pokarmowego, wymagającą interwencji chirurgicznej (tzw. ostrym brzuchem), po obrzęki kończyn, tułowia czy twarzy. Z drugiej strony mówimy o „jednej rodzinie”, bo jest to schorzenie uwarunkowane genetycznie, dotykające całe pokolenia, ale też dlatego, że społeczność pacjentów i lekarzy zajmujących się HAE tworzy wyjątkowo zwartą grupę. W naszym ośrodku znamy każdego pacjenta osobiście. Wiemy, jak pracuje, jak żyje i z jakimi lękami się mierzy. Jesteśmy z nazwy lekarzami „rodzinnymi”. Ta bliskość i wzajemne zaufanie są kluczem do bezpiecznej, ale przede wszystkim skutecznej terapii.
WMCCP prowadzi program lekowy B.122. Jak bardzo nowoczesna medycyna zmieniła perspektywy życiowe osób z tą diagnozą?
dr n. med. Magdalena Zakrzewska: Zmieniła je o 180 stopni. Jeszcze kilkanaście lat temu pacjenci z HAE żyli w ciągłym strachu przed uduszeniem, a ich aktywność życiowa była drastycznie ograniczona. Dzisiejsze opcje terapeutyczne, w tym leki dostępne w ramach programu B.122, pozwalają skutecznie zapobiegać napadom obrzęku albo zredukować ich ilość do minimum. To oznacza, że zapobiegamy wystąpieniu obrzęków zanim one w ogóle się pojawią i to określamy terminem – profilaktyka długoterminowa. Dzięki temu nasi pacjenci mogą normalnie pracować, podróżować, zakładać rodziny i realizować swoje pasje. Choroba przestaje dyktować warunki. I proszę mi wierzyć, nasi pacjenci, leczeni w tym programie nie postrzegają siebie jako osoby chorej. To jest cudowne!
Co jest dziś największym wyzwaniem w opiece nad pacjentami z HAE w województwie warmińsko-mazurskim?
dr n. med. Magdalena Zakrzewska: Czas. Od momentu wystąpienia pierwszych objawów do postawienia właściwej diagnozy w Polsce wciąż mija średnio kilka lat. Dlatego tak ważna jest ciągła edukacja lekarzy pierwszego kontaktu, pediatrów czy personelu SOR-ów. Chcemy, aby w przypadku nawracających, niewyjaśnionych obrzęków, które nie reagują na standardowe leki przeciwalergiczne, lekarze od razu kierowali pacjentów do naszego ośrodka w WMCCP. Mamy wiedzę, zaplecze diagnostyczne i programy lekowe. Jesteśmy gotowi, by pomóc każdemu, kto tej pomocy potrzebuje – szybko i bez zbędnej zwłoki.
Dziękuję za rozmowę.